Detalles de la búsqueda
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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
Shared and Distinct Genomics of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension and Pulmonary Embolism.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470220
3.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
4.
Molecular Function and Contribution of TBX4 in Development and Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(7): 855-864, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367783
5.
Genetic counselling and testing in pulmonary arterial hypertension: a consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH.
Eur Respir J
; 61(2)2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302552
6.
Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med
; 25(11): 100925, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422716
7.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
8.
Using the Plasma Proteome for Risk Stratifying Patients with Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(9): 1102-1111, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35081018
9.
Mining the Plasma Proteome for Insights into the Molecular Pathology of Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(12): 1449-1460, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394406
10.
Autoimmunity Is a Significant Feature of Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(1): 81-93, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316153
11.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852389
12.
Mendelian randomisation and experimental medicine approaches to interleukin-6 as a drug target in pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 59(3)2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588193
13.
Eukaryotic life without tQCUG: the role of Elongator-dependent tRNA modifications in Dictyostelium discoideum.
Nucleic Acids Res
; 48(14): 7899-7913, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609816
14.
NOTCH3 variants are more common than expected in the general population and associated with stroke and vascular dementia: an analysis of 200 000 participants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(7): 694-701, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712516
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Whole-Blood RNA Profiles Associated with Pulmonary Arterial Hypertension and Clinical Outcome.
Am J Respir Crit Care Med
; 202(4): 586-594, 2020 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32352834
16.
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL).
Pract Neurol
; 21(5): 448-451, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34433685
17.
Familial pulmonary arterial hypertension by KDR heterozygous loss of function.
Eur Respir J
; 55(4)2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980491
18.
Mendelian randomisation analysis of red cell distribution width in pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 55(2)2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744833
19.
Traffic exposures, air pollution and outcomes in pulmonary arterial hypertension: a UK cohort study analysis.
Eur Respir J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923185
20.
The ADAMTS13-VWF axis is dysregulated in chronic thromboembolic pulmonary hypertension.
Eur Respir J
; 53(3)2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30655285